Генная терапия и редкие заболевания
Включено в NRDL · Ранний доступ в Боао Лэчэн
Типичная длительность
Оценка за 1–2 недели · терапия подбирается индивидуально
Ориентировочная стоимость
Стоимость сильно зависит от программы
Терапии, включенные в NRDL (например, нусинерсен, имеют значительные скидки; препараты для раннего доступа в Лэчэн назначаются по программе. Письменные сметы предоставляются для каждой терапии отдельно.
Почему Китай
Генная терапия и редкие заболевания
Завершение длительного поиска диагноза за несколько недель
Быстрое секвенирование всего генома трио с сроком выполнения 2 недели в национских генетических центрах дает ответы детям с неустановленным диагнозом, которые в других случаях могут искать годы.
Национальное возмещение расходов снизило стоимость
Инновационные препараты для редких заболеваний, такие как нусинерсен, включены в национальный список возмещения расходов Китая, что снижает годовые затраты примерно на 70% по сравнению с ценами за рубежом.
Ранний доступ в Боао Лэчэн
Пилотная зона в Хайнане лицензирует глобально одобренные препараты и устройства, еще не представленные на материковом рынке — это уникальный канал раннего доступа для семей с редкими заболеваниями.
Полноценная мультидисциплинарная помощь
Клиники МДТ с участием 12 специальностей координируют неврологию, реабилитацию, питание, респираторную помощь и ортопедию в рамках единого плана для ребенка.
Краткий обзор
Путь лечения
Разбор случая
Отправьте документы и снимки; получите письменное заключение эксперта и предварительный план в течение 48 часов.
План и смета
Мультидисциплинарная команда (MDT) составит индивидуальный план лечения с прозрачной сметой.
Подготовка поездки
Помогаем с медицинской визой, билетами и жильём, назначаем профессионального медицинского переводчика.
Лечение в больнице
Выделенный координатор сопровождает вашу семью на обследованиях и лечении, устраняя языковой барьер.
Восстановление и наблюдение
Удалённое наблюдение после возвращения домой, график осмотров и рекомендации по лекарствам.
Долгосрочное сопровождение
Оставайтесь на связи с лечащей командой вашего ребёнка и приезжайте на повторные визиты в приоритетном порядке.
Медицинская команда
Больницы
Детская больница Университета Фудань
Шанхай · Национальный детский медицинский центр
Детская больница Чунцинского медицинского университета
Чунцин · Национальный региональный детский медицинский центр
Вторая университетская больница Западного Китая (SCU)
Чэнду · Национальный региональный детский медицинский центр
Пекинская детская больница Цзинду
Пекин · Частная детская специализированная больница III класса
Специалисты
Частые вопросы
У моего ребенка СМА. Какие варианты существуют в Китае?+
Нусинерсен включен в национальное возмещение и вводится в педиатрических центрах с опытными неврологическими командами; генная терапия и пероральные варианты доступны через пилотную зону Боао Лэчэн для подходящих детей. МДТ по редким заболеваниям оценивает тип, возраст и текущее состояние, чтобы рекомендовать оптимальный путь.
У нас до сих пор нет диагноза. Можете помочь?+
Да — быстрое секвенирование WES/WGS трио с сроком выполнения ~2 недели в национских генетических центрах позволяет завершить длительный поиск диагноза для многих семей. Результаты интерпретируются МДТ с участием 12 специальностей с генетическим консультированием для родителей.
Сколько стоит лечение?+
Терапии, включенные в NRDL, имеют скидку ~70% по сравнению с международными ценами; препараты для раннего доступа в Лэчэн назначаются по программе. Стоимость сильно варьируется, поэтому каждой семье предоставляется письменная детальная смета перед началом лечения.
Возможно долгосрочное наблюдение после возвращения домой?+
Да — графики терапии (например, нагрузочные и поддерживающие дозы) координируются с местными врачами, с дистанционными проверками и введением препаратов на месте, где это разрешено законодательством, или с запланированными повторными визитами.
Подробная информация
Терапевтические программы
| Программа | Терапии | Канал доступа |
|---|---|---|
| Спаинальная мышечная атрофия (СМА) | Нусинерсен; генно-заместительная терапия и пероральные варианты | NRDL + Boao Lecheng |
| Мышечная дистрофия Дюшенна | Экзон-скиппинг и оптимизация стероидов; клинические исследования | МДТ + клинические исследования |
| Лизосомные болезни накопления (МПС, болезнь Гоше) | Заместительная ферментная терапия | NRDL / Lecheng |
| Талассемия (фронтир генной терапии) | Генно-редактирующие и генно-добавляющие клинические исследования | Клинические исследования |
Быстрая геномная диагностика
- Трио секвенирование всего экзома/генома с временем выполнения около 2 недель.
- Интерпретация на МКТ (многопрофильной команде) по неврологии, метаболизму, реабилитации и генетике.
- Тестирование носительства и семейное консультирование с двуязычными отчетами.
Каналы доступа
- Национальный список возмещения расходов (NRDL): значительные скидки на одобренные препараты для редких заболеваний.
- Пилотная зона международного медицинского туризма Boao Lecheng: лицензированный ранний доступ к препаратам, одобренным во всем мире, но еще не выведенным на рынок материковой части Китая.
- Подбор клинических испытаний для детей, для которых нет одобренных терапевтических опций.
Долгосрочный уход
- Планы реабилитации, питания и респираторного ухода, разработанные индивидуально для каждого ребенка.
- Дистанционное наблюдение с передачей схем дозирования лечащим врачам на местах.
