基因与罕见病治疗
医保目录覆盖 · 博鳌乐城特许通道
典型周期
评估1-2周 · 治疗方案因人而异
预估费用
不同项目差异较大
NRDL（国家药品谈判目录）所列疗法（如诺西那生钠）折扣幅度极大；乐城先行区早期准入药物按项目定价，每种治疗方案均会出具书面预估费用。
中国优势
基因与罕见病治疗
数周内终结诊断困境
在国家遗传学中心开展的快速 trio 全基因组测序可在2周内出结果，为其他地方需耗时数年才能确诊的未确诊儿童提供答案。
国家医保大幅降低成本
诺西那生钠等创新罕见病药物已纳入中国国家医保目录，与国外标价相比，年费用可降低约70%。
博鳌乐城早期准入通道
海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区可批准尚未在中国大陆上市的全球获批药物和医疗器械，为罕见病家庭提供独特的早期准入渠道。
真正的多学科协作诊疗
12个专科组成的MDT门诊围绕患儿的单一诊疗计划，协调神经科、康复科、营养科、呼吸科和骨科的诊疗工作。
快速概览
就医旅程
病例评估
提交病历与影像资料，48 小时内获得专家书面评估与初步方案。
方案与报价
多学科团队（MDT）制定个性化治疗方案，并提供透明费用清单。
出行准备
协助办理医疗签证、机票与住宿，并配备专业医疗翻译。
院内治疗
专属协调员陪同检查与治疗，全程沟通无障碍。
康复与随访
回国后远程随访，提供复查计划与用药指导。
长期管理
与治疗团队保持联系，需要时享受复诊快速通道。
医疗团队
医院
专家
常见问题
我的孩子患有SMA，中国有哪些治疗选择？+
诺西那生钠已纳入国家医保，可在具备经验丰富神经科团队的儿科中心使用；符合条件的患儿可通过博鳌乐城先行区获得基因替代疗法和口服疗法。罕见病MDT会根据患儿类型、年龄和当前功能状态推荐合适的治疗路径。
我们仍未确诊，您能提供帮助吗？+
可以——在国家遗传学中心开展的快速 trio-WES/WGS检测约2周即可出结果，为许多家庭终结诊断困境。结果由12个专科组成的MDT解读，并为家长提供遗传咨询。
治疗费用是多少？+
NRDL所列疗法较国际标价折扣约70%；乐城早期准入药物按项目定价。费用差异较大，因此每个家庭在确定治疗方案前都会收到书面分项预估费用。
我们回国后可以进行长期随访吗？+
可以——治疗方案（如负荷剂量和维持剂量）会与家庭所在地医生协调，在法规允许的情况下可安排远程复诊和当地给药，或规划返回医院复诊。
详细信息
治疗项目
| 项目 | 治疗方案 | 获取渠道 |
|---|---|---|
| 脊髓性肌萎缩症（SMA） | 诺西那生钠；基因替代及口服方案 | NRDL + 博鳌乐城 |
| 杜氏肌营养不良症 | 外显子跳跃及类固醇优化；临床试验 | MDT + 临床试验 |
| 溶酶体贮积症（MPS、戈谢病） | 酶替代疗法 | NRDL / 乐城 |
| 地中海贫血（基因治疗前沿） | 基因编辑及基因添加临床试验 | 临床试验 |
快速基因组诊断
- trio全外显子组/基因组测序，周期约2周。
- 涵盖神经科、代谢科、康复科及遗传科的多学科诊疗（MDT）解读。
- 提供携带者检测及家庭遗传咨询，报告支持双语版本。
就诊渠道
- 国家医保药品目录（NRDL）：已纳入的罕见病药物可享受大幅报销优惠。
- 博鳌乐城国际医疗旅游先行区：可合规提前获取尚未在中国大陆上市的全球获批药物。
- 为无获批治疗方案的患儿匹配临床试验。
长期护理
- 围绕每个孩子制定的康复、营养及呼吸护理方案。
- 远程随访，将给药方案告知家庭医生。
